Tác dụng của thuốc Dojolvi
Dojolvi là một loại thuốc kê toa được sử dụng để điều trị rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài (LC-FAOD) ở trẻ em và người lớn. Rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài là rối loạn di truyền hiếm gặp có thể dẫn đến lượng đường trong máu thấp, yếu cơ, các
Công dụng thuốc Asfotase alfa
Asfotase alfa là một loại thuốc thay thế enzyme được sử dụng để điều trị chứng giảm phosphat làm xương mềm hoặc giòn làm ảnh hưởng khả năng tăng trưởng và mất răng. 1. Thuốc asfotase alfa là gì? Asfotase Alfa là một liệu pháp thay thế enzyme để điều trị chứng giảm phosphatase (HPP)
Nhận diện hội chứng móng xương bánh chè
Hội chứng móng xương bánh chè (NPS) là một rối loạn di truyền xương khớp hiếm gặp. Người mắc bệnh này thường có móng tay kém phát triển, nhỏ hơn bình thường và bị một số bất thường về khớp, cột sống, thận. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn cho người
Hội chứng Peutz-Jeghers: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh Hội chứng Peutz-Jeghers Tổng quan Hội chứng Peutz-Jeghers Hội chứng Peutz-jeghers là rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể điển hình làm cho người bệnh có tình trạng phát triển polyp bướu trong bộ máy tiêu hóa hay
Hội chứng Noonan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh bệnh Hội chứng Noonan Tổng quan bệnh Hội chứng Noonan Hội chứng Noonan là gì ? Hội chứng Noonan là một loại rối loạn di truyền xảy ra từ khi mới sinh. Rối loạn di truyền này làm cản
Hội chứng ehlers-danlos: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh bệnh Hội chứng ehlers-danlos Tổng quan bệnh Hội chứng ehlers-danlos Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên
Hội chứng thiên thần: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh Hội chứng thiên thần Tổng quan Hội chứng thiên thần Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số
Hội chứng XYY: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh Hội chứng XYY Tổng quan Hội chứng XYY Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm
Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh bệnh Hội chứng Marfan Tổng quan bệnh Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ
Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
Đặt lịch khám tiện lợi qua ứng dụng sức khỏe MyVinmec tải app , Hình ảnh bệnh Hội chứng Klinefelter Tổng quan bệnh Hội chứng Klinefelter Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm