Tinh hoàn ẩn: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tinh hoàn ẩn là gì?

Trong thời kỳ bào thai, hai tinh hoàn nằm ở vị trí phía sau sát hai thận. Khi thai nhi được 8 tháng tuổi, cả hai tinh hoàn đã di chuyển từ bụng qua bẹn rồi xuống bìu trước khi trẻ chào đời. Tinh hoàn ẩn là tình trạng mà lúc sinh ra một hoặc cả hai tinh hoàn không di chuyển xuống bìu nhưng nằm ở bụng hoặc chỉ xuống bìu một phần. Thường chỉ một tinh hoàn bị ảnh hưởng nhưng khoảng 10% trẻ bị cả hai tinh hoàn.

Tỷ lệ mắc tinh hoàn ẩn ở bé trai là khoảng 3-4% ở trẻ trai khi sinh, tỷ lệ này cao hơn ở trẻ sinh nhẹ cân, sinh non, sinh đôi.

Trong nhiều trường hợp, tinh hoàn sẽ tự động di chuyển xuống bìu trước khi trẻ được 3 tháng tuổi. Nếu tinh hoàn không nằm trong bìu cho đến khi 6 tháng tuổi, rất khó để tinh hoàn tự động đi xuống và cần được điều trị. Tinh hoàn ẩn thường được phát hiện ở những trẻ bị rối loạn nội tiết, dị tật bẩm sinh lúc sinh hoặc bất thường về di truyền, tuy nhiên cũng có nhiều trẻ được sinh ra với tinh hoàn ẩn nhưng lại không xác định được nguyên nhân.

Tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự ở Mỹ cho thấy: các trẻ có tinh hoàn ẩn thường có đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa tinh hoàn cũng cao hơn, sự thay đổi về mô học của các tinh hoàn ẩn có thể ảnh hưởng tới tinh trùng gây vô sinh. Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên thì vẫn có khả năng có con nhưng có nhiều rủi ro do nguy cơ bị ung thư bên tinh hoàn ẩn và nhiều nguy cơ khác.

Trường hợp người bệnh bị tinh hoàn ẩn hai bên thì nguy cơ vô sinh rất cao. Những người này thường có kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Thậm chí, có người còn không thể quan hệ tình dục được do thiếu hụt nội tiết tố trầm trọng. Thể trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh. Ngoài ra, người bị tinh hoàn ẩn thường phối hợp với các dị tật bẩm sinh khác làm tăng nguy cơ vô sinh cho người bệnh.

Ngoài ra, trẻ có tinh hoàn ẩn nếu không được điều trị có thể gặp các nguy cơ như ung thư hoá tinh hoàn, thoát vị bẹn, xoắn tinh hoàn, chấn thương tinh hoàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một tinh hoàn dưới bìu.

Có hai dạng tinh hoàn ẩn:

• Tinh hoàn ẩn sờ thấy: sờ được tinh hoàn ở ống bẹn, tinh hoàn lò xo.
• Tinh hoàn ẩn không sờ thấy: tinh hoàn ở lỗ bẹn sâu, trong ổ bụng, không sờ thấy tinh hoàn.

Tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ là hai thuật ngữ thường dễ bị nhầm lẫn với nhau:

• Tinh hoàn ẩn: tinh hoàn không nằm trong bìu mà nằm dọc theo đường đi của tinh hoàn (trong bụng, lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông).
• Tinh hoàn lạc chỗ: sau khi ra khỏi lỗ bẹn nông, tinh hoàn đi lạc tới một vị trí khác mà không đến bìu (tầng sinh môn, dây chằng bẹn, cân đùi). 80% các trường hợp xảy ra ở một bên tinh hoàn, kích thước và chức năng thường bình thường.

Sự di chuyển từ bụng xuống bìu của tinh hoàn chịu sự tác động của rất nhiều cơ chế. Nếu những cơ chế này bị ảnh hưởng sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây tinh hoàn ẩn.

Những nguyên nhân gây tinh hoàn ẩn thường gặp là:

• Rối loạn trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục: suy tuyến yên làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ.
• Sai lệch tổng hợp testosterone: do thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase,… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường.
• Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen: do giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen cho nên dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hưởng, trong đó có sự đi xuống của tinh hoàn.
• Estrogen cũng có ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn tới bìu: mẹ mang thai nhi nam dùng diethylstilbestrol nhiều hay thuốc kháng androgen thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
• Phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu: làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên đường di chuyển, không xuống được tới bìu.
• Các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hóa vùng ống bẹn, …

Triệu chứng tinh hoàn ẩn ở bé trai: không nhìn thấy hoặc sờ thấy tinh hoàn ở vị trí bình thường ở bìu

Triệu chứng tinh hoàn ẩn ở người trưởng thành:

• Người bệnh tự sờ thấy trong bìu không có tinh hoàn hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối u nổi lên.
• Bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển.
• Người bệnh chỉ sờ thấy một bên tinh hoàn.Tình trạng này có thể là:

• Tinh hoàn co rút: tinh hoàn di chuyển lên xuống giữa bìu và bẹn, có thể dễ dàng xuống bìu trở lại khi thăm khám. Điều này không phải là bất thường và nguyên nhân là do phản xạ cơ bìu.
• Tinh hoàn đi lên hay tinh hoàn ẩn mắc phải: nghĩa là tinh hoàn quay trở lại bẹn và không thể dùng tay để xuống bìu lại được.

Có rất nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn, bao gồm:

• Cân nặng lúc sinh thấp: gần 100% tất cả các bé trai nặng dưới 0,9 kg khi sinh sẽ có tinh hoàn ẩn
• Sinh non: tinh hoàn ẩn thường xảy ở khoảng 3% bé trai sinh đủ tháng và khoảng 30% trẻ sinh non
• Tiền căn gia đình bị tinh hoàn ẩn hoặc các vấn đề phát triển hệ sinh dục khác
• Bệnh lý thai nhi ngăn cản tăng trưởng, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc khiếm khuyết thành bụng
• Mẹ sử dụng rượu trong thai kỳ, hút thuốc trực tiếp hoặc hít phải khói thuốc, bị béo phì, đái tháo đường tuýp 1, tuýp 2 hoặc đái tháo đường thai kỳ
• Bố mẹ tiếp xúc với thuốc trừ sâu

• Tinh hoàn ẩn chịu sự tác động của nhiều yếu tố, trong đó có những yếu tố có thể phòng tránh được như khi mẹ mang thai tránh dùng diethylstilbestrol nhiều hoặc không dùng các chế phẩm kháng androgen.
• Đối với trẻ trai sinh nhẹ cân, sinh non, sinh đôi, cha mẹ cần chú ý kiểm tra trong lúc thay tã và tắm xem bé có bị tinh hoàn ẩn hay không để đưa trẻ đi điều trị sớm. Mọi trường hợp phát hiện được trẻ trai bị tinh hoàn ẩn, cha mẹ cần đưa con đi khám để được chẩn đoán và điều trị sớm, tránh nguy cơ vô sinh và ung thư hóa tinh hoàn cũng như những biến chứng khác.
• Khi bé đến tuổi dậy thì cha mẹ hãy nói về những thay đổi thể chất có thể xảy ra và giải thích cách tự kiểm tra tinh hoàn cho trẻ vì tự khám tinh hoàn là kỹ năng quan trọng để phát hiện sớm các khối u.

Lâm sàng:

• Người bệnh có thể tự sờ nhưng không thấy tinh hoàn ở dưới bìu hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối u nổi lên
• Thăm khám vùng bẹn bìu: bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Trong khoảng 80% trường hợp, bác sĩ có thể sờ thấy tinh hoàn nằm ở trên trong ống bẹn. Tuy nhiên tinh hoàn ẩn thể trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy tinh hoàn.

Cận lâm sàng:

• Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng: là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao nhằm xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, còn có thể phát hiện những bất thường khác của tinh hoàn như u tinh hoàn, vôi hóa nhu mô tinh hoàn,…
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể: nên được tiến hành một cách hệ thống để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định.
• Nghiệm pháp HCG: là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy.
• Các xét nghiệm nội tiết tố: LH, FSH, prolactin, estradiol và testosterone.
• Các xét nghiệm chỉ điểm khối u: αFP, β-HCG nên làm để phát hiện các trường hợp ác tính.

Cần phát hiện sớm và điều trị trước 2 tuổi.

Nếu có thể sờ thấy tinh hoàn ở ống bẹn, tinh hoàn thường tự di chuyển xuống mà không cần điều trị. Nếu tới lúc trẻ được 6 tháng tuổi mà tinh hoàn vẫn không tự di chuyển xuống, có thể cần một số biện pháp can thiệp.

Bên cạnh điều trị nội khoa bằng thuốc, có thể điều trị tinh hoàn ẩn bằng phẫu thuật:

Phẫu thuật được chỉ định nếu điều trị nội khoa không hiệu quả, đảm bảo các nguyên tắc:

• Đưa tinh hoàn ra ngoài lớp phúc mạc, đóng phúc mạc.
• Phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống tinh hoàn để chuyển tinh hoàn vào bìu.
• Phẫu thuật điều trị bệnh tinh hoàn ẩn là một phẫu thuật bảo tồn, do vậy nên được tiến hành khi có các phẫu thuật viên nhiều kinh nghiệm.
• Thời gian phẫu thuật tốt nhất là khi trẻ được 1-2 tuổi.

Đối với nam giới trưởng thành, cần phải tiến hành phẫu thuật ngay nếu:

• Tinh hoàn chưa bị ung thư hóa thì tiến hành phẫu thuật hạ tinh hoàn, kết hợp với cân bằng nội tiết tố
• Tinh hoàn bị ung thư hóa thì cần cắt bỏ tinh hoàn, nạo vét hạch kết hợp với điều trị chống ung thư hỗ trợ

 Xem thêm:

• Cấu tạo, trọng lượng tinh hoàn & cơ chế sinh tinh
• Mổ nội soi điều trị tinh hoàn ẩn
• Dấu hiệu trẻ bị ẩn tinh hoàn
• Tinh hoàn lạc chỗ có sinh con được không?