Điều trị loạn sản xương hàm mặt

Loạn sản sợi (FD) là một bệnh xương hiếm gặp do đột biến kích hoạt soma sau hợp tử trong GNASgen. Dẫn đến sự hoạt hóa cấu tạo của adenylyl cyclase và nồng độ AMP vòng tăng cao, hoạt động trên các con đường truyền tín hiệu xuôi dòng và khiến xương bình thường bị thay thế bằng mô sợi và xương bất thường.

Bệnh xương có thể xảy ra ở một xương (đơn xương), nhiều xương (đa xương), hoặc kết hợp với các bệnh nội tiết tăng chức năng và tổn thương da tăng sắc tố (trong trường hợp của Hội chứng McCune Albright). Bệnh nhân có thể phát triển một hoặc nhiều tổ hợp các đặc điểm, dẫn đến một kiểu hình phức tạp và rất biến đổi.

Loạn sản dạng sợi được phát hiện chủ yếu ở trẻ em và thanh niên, với gần 75% bệnh nhân có biểu hiện trước 30 tuổi (tỷ lệ mắc cao nhất từ ​​3 đến 15 tuổi). Ở dạng polyostotic, bệnh nhân thường xuất hiện khi 10 tuổi. Vùng sọ mặt có liên quan đến 90% các trường hợp loạn sản sợi.

FD thường hoạt động như một tổn thương khối lớn phát triển chậm. Biến dạng khuôn mặt và biến dạng của các cấu trúc lân cận như thần kinh thị giác, mắt lồi cầu, đường thở mũi, dây thần kinh số VII sọ não, tai giữa và răng. Không phổ biến, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên trước tuổi dậy thì, các tổn thương có thể cho thấy sự phát triển nhanh chóng, mở rộng xương vỏ não và sự dịch chuyển của các cấu trúc lân cận như mắt và răng.

Ở một số bệnh nhân, tăng trưởng nhanh có liên quan đến các tổn thương bệnh lý khác như nang xương dạng phình (ABC) hoặc u nhầy, hoặc hiếm hơn với sự biến đổi ác tính. Sự thay đổi ác tính thành sarcoma xương hoặc các dạng sarcoma khác đã được báo cáo là xảy ra trong ít hơn 1% các trường hợp FD.

Khi sợi to ra nhanh chóng xảy ra, các cấu trúc quan trọng lân cận, chẳng hạn như dây thần kinh thị giác, cấu trúc / kênh thính giác, ống thính giác và đường thở mũi có thể bị xâm lấn hoặc chèn ép, dẫn đến thiếu hụt chức năng. Vì những lý do này, một số bác sĩ đã chủ trương phẫu thuật cắt bỏ tích cực để tránh khả năng bị mù hoặc mất thính lực. FD phì đại nhanh chóng trong xương mũi, hàm trên hoặc hàm dưới có thể dẫn đến tắc nghẽn đường thở do bịt kín khoang mũi hoặc do lưỡi lệch ra sau.

Trong hầu hết các trường hợp, loạn sản xương được chẩn đoán tình cờ là kết quả của sự bất đối xứng trên khuôn mặt, biến dạng khuôn mặt và hình ảnh X quang. Xác nhận loạn sản xơ sọ mặt được thực hiện thông qua phân tích hình ảnh của:

• Tia X , tạo ra hình ảnh của xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) , sử dụng sự kết hợp của nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan, mô mềm, cơ, dây chằng và các cấu trúc khác trong cơ thể. Trẻ em không tiếp xúc với bức xạ trong khi chụp MRI.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) , sử dụng sự kết hợp của tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang (“lát cắt”) của cơ thể.
• Hình ảnh EOS , một công nghệ hình ảnh tạo ra các mô hình ba chiều từ hai hình ảnh phẳng. Không giống như chụp CT, hình ảnh EOS được chụp khi trẻ ở tư thế thẳng hoặc đứng, cho phép cải thiện chẩn đoán do định vị chịu trọng lượng.
• Chụp xương bằng đồng vị phóng xạ , có thể giúp xác định vị trí khu vực xương phát triển bất thường.
• Kiểm tra nội tiết , bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm hormone. Điều này đặc biệt hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng McCune-Albright, một dạng loạn sản xơ đa nhân.

FD nằm trong phạm vi “tổn thương xơ sợi lành tính” của hàm, có các biểu hiện khác bao gồm u xơ hóa, u xơ hóa xi măng, loạn sản xương xi măng, u tế bào khổng lồ, u nang xương phình động mạch và u nang xương đơn giản. Những tổn thương này được nhóm lại với nhau vì những phát hiện mô học phổ biến của chúng bao gồm vật liệu sợi tăng sinh được trộn với cấu trúc xương.

Biểu hiện lâm sàng và X quang của những tổn thương này cũng có sự trùng lặp đáng kể. Chẩn đoán chính xác rất quan trọng vì nó sẽ giúp chỉ định điều trị và các mô hình điều trị hiện tại khác nhau tùy thuộc vào chẩn đoán: Hầu hết các văn bản nói rằng u xơ hóa lỏng cần cắt bỏ hoàn toàn và nạo, nhưng FD và u xơ hóa có thể được quan sát và theo dõi trong một số trường hợp nhất định.

Các tổn thương bệnh lý khác, chẳng hạn như nang xương phình động mạch, u nhầy, hoặc thoái hóa ác tính nên được xem xét khi bệnh nhân có biểu hiện tăng trưởng nhanh, mở rộng vỏ não, đau dữ dội, dị cảm hoặc dịch chuyển các cấu trúc lân cận. Trong trường hợp u nang xương dạng phình động mạch, những tổn thương này có thể phát triển trong FD và cần can thiệp phẫu thuật.

Hiện tại, không có liệu pháp y tế nào được chứng minh là có hiệu quả để điều trị FD. Khoảng 40% bệnh nhân FD sọ não có biểu hiện đau, thường được điều trị bằng bisphosphonates. Bisphosphonates là thuốc làm giảm chu chuyển xương bằng cách ức chế hoạt động của các tế bào hủy xương phục hồi xương, và thường được sử dụng để điều trị loãng xương và di căn xương.

Bisphosphonates đã được ủng hộ như một phương pháp điều trị tiềm năng cho FD dựa trên mức độ cao của quá trình tạo xương trong một số tổn thương FD. Các báo cáo ban đầu cho thấy tác dụng có lợi đối với đau xương, nhưng tác động không nhất quán lên hình ảnh chụp X quang. Một thử nghiệm đối chứng với giả dược đối với bisphosphonate đường uống, alendronate, không cho thấy tác dụng lên cơn đau, hình ảnh chụp X quang hoặc gánh nặng bệnh xương.

Đáng lo ngại, bằng chứng gần đây cho thấy bệnh nhân FD có nguy cơ bị hoại tử xương hàm (ONJ) ​​do hậu quả của liệu pháp bisphosphonate. Dựa trên các tài liệu hiện tại, bisphosphonate tiêm tĩnh mạch có thể có công dụng trong điều trị đau xương liên quan đến FD; tuy nhiên, chúng nên được sử dụng với liều lượng và khoảng thời gian thấp nhất cần thiết để giảm thiểu nguy cơ hoại tử xương hàm.

Nhiều loại bisphosphonat khác nhau được sử dụng nhằm ngăn chặn quá trình mất xương thêm. Nếu gãy xương do loạn sản sợi, thì thường phải can thiệp phẫu thuật. Phẫu thuật tập trung vào việc loại bỏ các mô liên kết để khôi phục tính thẩm mỹ bình thường trên khuôn mặt nhưng thường không thể đảo ngược các biến chứng ở vùng ở mắt, mũi và thái dương.

Các mục tiêu chỉnh hình để quản lý các tổn thương FD ở xương bao gồm tối ưu hóa chức năng và giảm tỷ lệ mắc bệnh liên quan đến đau xương, gãy xương và biến dạng. Các kỹ thuật bảo tồn được khuyến khích, đặc biệt là ở trẻ em. Điều quan trọng là bất kỳ bất thường nội tiết tiềm ẩn nào phải được điều trị trước khi can thiệp phẫu thuật. Ngoài ra, vật lý trị liệu là không thể thiếu để duy trì sức mạnh và phạm vi chuyển động.

Các loại thuốc sử dụng điều trị loạn sản xương hàm mặt:

Một số thuốc có tác dụng giảm đau xương: Thuốc giảm đau thông thường. Sử dụng thuốc theo bậc thang từ dưới lên trên của Tổ chức Y tế Thế giới. Chọn một trong các thuốc sau.

• Paracetamol, tylenol…0,5g x 2 – 4 viên/ 24h.
• Thuốc Paracetamol kết hợp với codein hoặc tramadol:
• Efferatamol – codein 2 – 4 viên/24h
• Ultracet 2 – 4 viên/ 24h

Thuốc chống viêm không steroid chỉ định một trong các thuốc sau:

• Diclofenac (Voltaren.) 50mg x 2 viên/ ngày
• Piroxicam (Felden, Brexin..) 20mg x 1 viên./ ngày.
• Meloxicam (Mobic) 7,5x 1 – 2 viên/ ngày .
• Celecoxib (Celebrex) 200mg x 1 – 2 viên/ ngày
• Etoricoxib (Arcoxia) viên 30mg, 60mg x 1 viên/ ngày.

Có thể dùng các thuốc nhóm bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính, tăng mật độ xương cột sống và xương đùi, làm giảm nguy cơ gãy xương.

• Fosamax (Alendronat) viên 70mg x 1 viên/ tuần trong thời gian 3 năm.
• Aredia (Pamidronate) viên 60mg, pha truyền tĩnh mạch 60mg/ ngày, trong 3 ngày liên tục và nhắc lại sau 6 tháng, trong tối thiểu 2 năm. Có thể tái điều trị sau 1 năm.
• Aclasta (Zoledronic acid) 5mg x pha truyền tĩnh mạch 1 đợt/ năm trong tối thiểu 2 năm, sau đó có thể tái điều trị sau 1 năm.

Bổ sung canxi và vitamin D khi điều trị biphosphonat để tránh cường cận giáp thứ phát:

• Vitamin D3 x 800 UI/ngày
• Canxi (Canxi Sandoz 500mg) x 1 – 2 viên / ngày (pha nước)
• Điều trị các rối loạn nội tiết như hội chứng cường giáp trạng, hội chứng Cushing, đái tháo đường, dậy thì sớm kèm theo bằng các thuốc thích hợp hay phẫu thuật nếu có chỉ định.
• Chống chỉ định điều trị bằng tia xạ vì có thể chuyển dạng thành sarcom xương.

Sống chung với bệnh loạn sản hàm mặt ở mỗi người là khác nhau. Một số người có ít hoặc không có triệu chứng. Trong khi những người khác có nhiều triệu chứng ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày và tính thẩm mỹ. Những lời khuyên sau đây có thể hữu ích trong quá trình điều trị loạn sản xương hàm mặt:

• Thường xuyên tái khám để có được những lời khuyên hữu ích nhất giúp xương khỏe mạnh nhất có thể.
• Trao đổi với bác sĩ về việc bổ sung canxi, vitamin D và phốt pho để hỗ trợ sức khỏe xương nói chung.
• Nhờ gia đình và bạn bè giúp đỡ khi bạn cần.
• Tiếp cận với các nhóm hỗ trợ trực tuyến và cộng đồng có chung hoàn cảnh.

Điều trị loạn sản xương hàm mặt là một “cuộc chiến” dài yêu cầu người bệnh cần kiên trì và tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ.